28 februarie 2025 – Ziua Internațională a Bolilor Rare

Ziua Internațională a Bolilor Rare este organizată anual pentru a crește conștientizarea asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vieții pacienților și familiilor lor
O boală rară este o boală care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane.

În România, în evidențe se află peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este posibil mult mai mare. O mare provocare cu care ţara noastră se confruntă este realizarea screening-ului neonatal; este importantă comunicarea cu părinții încă din timpul sarcinii, şi trimiterea acestora către centre specializate deoarece este esenţială testarea nou-născutului într-un interval scurt de timp după naștere, pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul.
Se estimează că aproximativ 5% din cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, ceea ce înseamnă că un număr de 300 de milioane de persoane trăiesc cu aceste afecţiuni, aproape echivalentul populației Statelor Unite ale Americii;
 Lipsa informaţiilor ştiinţifice şi de calitate asupra bolii are ca rezultat adesea o întârziere a diagnosticului. Necesitatea unei îngrijiri medicale adecvate generează inegalităţi şi dificultăţi în accesul la tratament şi îngrijire a pacienţilor. Din cauza marii diversităţi a tulburărilor şi a simptomelor relativ comune care pot ascunde bolile rare subiacente, diagnosticul iniţial greşit este foarte frecvent.
 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare;
multe boli rare sunt cronice și progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieții pacienților, izolare și stigmatizare.
 70% dintre bolile rare genetice, debutează în copilărie;
aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar existând în jur de 200 de tipuri de cancere rare;

Sursa DSP 

3. Sindromul Dravet

Sindromul Dravet, este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie, cunoscut şi sub denumirea de Epilepsie Mioclonică Infantilă Severă (EMIS), pentru care nu există, în prezent, nicio modalitate de vindecare. Cel mai adesea, copii mici sunt afectati de aceasta boala si prezinta convulsii frecvente si in forma severa, care sunt, de obicei, rezistente la tratament. Potrivit specialistilor, sindromul Dravet afecteaza unul din 15.700 de copii in intreaga lume.
Un aspect deosebit de important al copiilor cu sindrom Dravet îl reprezinta faptul ca au un risc crescut de SUDEP (sudden unexplained death in epilepsy – moarte subită în epilepsie) şi se confruntă şi cu alte condiţii amenințătoare de viata care trebuie, de asemenea, tratate cu atenţie.
Pot apărea și alte efecte, cum ar fi instabilitate la mers (ataxie), probleme de comportament sau de alimentație.
În ultimii ani, au fost înregistrate progrese majore cu privire la sindromul Dravet. Acestea se referă la tratament și la înţelegerea cauzei.

 Există tot mai multe dovezi că anumite medicamente și combinaţii de medicamente sunt mai bune pentru controlul convulsiilor în acest sindrom. Când crizele sunt ţinute sub control, copilul este mai în măsură să înveţe și să facă progrese
 Al doilea aspect important a fost descoperirea faptului că majoritatea copiilor cu Sindrom Dravet au o mutaţie a genei SCN1A.

#DravetSindrom#epilepsierarășicomplexă#RareDiseaseDay2025

Surse de referinta:

What Is Dravet Syndrome – Dravet Syndrome Foundation
“Dravet Syndrome: What Is It, Treatment, and More.” Healthline