Ziua Interna\u021bional\u0103 a Bolilor Rare este organizat\u0103 anual pentru a cre\u0219te con\u0219tientizarea asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vie\u021bii pacien\u021bilor \u0219i familiilor lor
O boal\u0103 rar\u0103 este o boal\u0103 care afecteaz\u0103 mai pu\u021bin de 1 din 2000 de persoane.<\/p>\n\n\n\n
\u00cen Rom\u00e2nia, \u00een eviden\u021be se afl\u0103 peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimeaz\u0103 c\u0103 num\u0103rul acestora este posibil mult mai mare. O mare provocare cu care \u0163ara noastr\u0103 se confrunt\u0103 este realizarea screening-ului neonatal; este important\u0103 comunicarea cu p\u0103rin\u021bii \u00eenc\u0103 din timpul sarcinii, \u015fi trimiterea acestora c\u0103tre centre specializate deoarece este esen\u0163ial\u0103 testarea nou-n\u0103scutului \u00eentr-un interval scurt de timp dup\u0103 na\u0219tere, pentru a descoperi boli congenitale rare \u00een perioada pre-simptomatic\u0103, c\u00e2nd detec\u021bia timpurie \u0219i tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecin\u021be ireversibile asupra s\u0103n\u0103t\u0103\u021bii sau chiar decesul.
Se estimeaz\u0103 c\u0103 aproximativ 5% din cet\u0103\u021benii lumii sunt afecta\u021bi de o boal\u0103 rar\u0103, ceea ce \u00eenseamn\u0103 c\u0103 un num\u0103r de 300 de milioane de persoane tr\u0103iesc cu aceste afec\u0163iuni, aproape echivalentul popula\u021biei Statelor Unite ale Americii;
Lipsa informa\u0163iilor \u015ftiin\u0163ifice \u015fi de calitate asupra bolii are ca rezultat adesea o \u00eent\u00e2rziere a diagnosticului. Necesitatea unei \u00eengrijiri medicale adecvate genereaz\u0103 inegalit\u0103\u0163i \u015fi dificult\u0103\u0163i \u00een accesul la tratament \u015fi \u00eengrijire a pacien\u0163ilor. Din cauza marii diversit\u0103\u0163i a tulbur\u0103rilor \u015fi a simptomelor relativ comune care pot ascunde bolile rare subiacente, diagnosticul ini\u0163ial gre\u015fit este foarte frecvent.
72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infec\u021biilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul \u00eenconjur\u0103tor sau sunt cancere rare;
multe boli rare sunt cronice \u0219i progresive, fapt care duce la o calitate sc\u0103zut\u0103 a vie\u021bii pacien\u021bilor, izolare \u0219i stigmatizare. 70% dintre bolile rare genetice, debuteaz\u0103 \u00een copil\u0103rie;
aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar exist\u00e2nd \u00een jur de 200 de tipuri de cancere rare;<\/p>\n\n\n\n
Sursa DSP\u00a0<\/p>\n\n\n\n 3. Sindromul Dravet<\/p>\n\n\n\n Sindromul Dravet, este o form\u0103 rar\u0103 \u015fi foarte grav\u0103 de epilepsie, cunoscut \u015fi sub denumirea de Epilepsie Mioclonic\u0103 Infantil\u0103 Sever\u0103 (EMIS), pentru care nu exist\u0103, \u00een prezent, nicio modalitate de vindecare. Cel mai adesea, copii mici sunt afectati de aceasta boala si prezinta convulsii frecvente si in forma severa, care sunt, de obicei, rezistente la tratament. Potrivit specialistilor, sindromul Dravet afecteaza unul din 15.700 de copii in intreaga lume. #DravetSindrom<\/strong><\/a>#epilepsierar\u0103\u0219icomplex\u0103<\/strong><\/a>#RareDiseaseDay2025<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n Surse de referinta:<\/p>\n\n\n\n What Is Dravet Syndrome – Dravet Syndrome Foundation Ziua Interna\u021bional\u0103 a Bolilor Rare este organizat\u0103 anual pentru a cre\u0219te con\u0219tientizarea asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vie\u021bii pacien\u021bilor \u0219i familiilor lorO boal\u0103 rar\u0103 este o boal\u0103 care afecteaz\u0103 mai pu\u021bin de 1 din 2000 de persoane. \u00cen Rom\u00e2nia, \u00een eviden\u021be se afl\u0103 peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimeaz\u0103 c\u0103 num\u0103rul acestora este posibil… ![\"\"](\"https:\/\/www.aspe.ro\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/486668393_1065053735654480_1123455882739258452_n.jpg\")
<\/a><\/figure>\n\n\n\n
Un aspect deosebit de important al copiilor cu sindrom Dravet \u00eel reprezinta faptul ca au un risc crescut de SUDEP (sudden unexplained death in epilepsy \u2013 moarte subit\u0103 \u00een epilepsie) \u015fi se confrunt\u0103 \u015fi cu alte condi\u0163ii amenin\u021b\u0103toare de viata care trebuie, de asemenea, tratate cu aten\u0163ie.
Pot ap\u0103rea \u0219i alte efecte, cum ar fi instabilitate la mers (ataxie), probleme de comportament sau de alimenta\u021bie.
\u00cen ultimii ani, au fost \u00eenregistrate progrese majore cu privire la sindromul Dravet. Acestea se refer\u0103 la tratament \u0219i la \u00een\u0163elegerea cauzei.<\/p>\n\n\n\n
\u201cDravet Syndrome: What Is It, Treatment, and More.\u201d Healthline\u00a0<\/p>\n\n\n\n<\/a><\/figure>\n<\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"